La alfa manosidosis es causada por mutaciones hereditarias en un gen llamado MAN2B1,² que proporciona instrucciones para producir una enzima llamada alfa manosidasa. Esta enzima ayuda a descomponer los azúcares complejos llamados oligosacáridos.²

Los oligosacáridos se utilizan para formar huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.³

Cuando se producen mutaciones específicas en este gen, la enzima no se produce correctamente, lo que conduce a una acumulación de oligosacáridos, que causa la enfermedad.¹

En el curso de la vida normal, los oligosacáridos se reciclan continuamente. Las enzimas ayudan a completar estos procesos biológicos en la célula para ayudar a su eliminación. Como los niños y adultos afectados con alfa manosidosis carecen de la enzima alfa manosidasa, los azúcares solo se descomponen parcialmente y con el tiempo comienzan a acumularse en el cuerpo, causando un daño creciente a las células.³

Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que más y más células se dañan, debido a la acumulación de azúcares, los síntomas comienzan a aparecer.¹

Las mutaciones hereditarias se heredan del padre o la madre o, en el caso de la alfa manosidosis, de ambos. Se hereda de forma autosómica recesiva.¹ Esto quiere decir que los padres portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.

En parejas con el mismo defecto genético hay una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de que el niño herede el defecto genético de ambos progenitores y por tanto nazca con alfa manosidosis.⁴