Opciones de tratamiento

En la actualidad no existe cura para esta enfermedad, y el manejo de alfa manosidosis se ha centrado, hasta la fecha, en el tratamiento de los diversos síntomas que pueden estar presentes.1

Entre las principales complicaciones se incluyen:1

  • Otitis media (inflamación del oído)
  • Pérdida de audición
  • Alteraciones dentales
  • Problemas articulares
  • Deformidades vertebrales
  • Problemas traumatológicos generales
  • Retraso mental

Cada uno de estos problemas deberá ser tratado por un especialista, además de por un experto en enfermedades metabólicas raras, y los pacientes suelen ser vistos por un oftalmólogo (médico de los ojos), un otorrinolaringólogo (oído, nariz y garganta), un especialista en audición y un psiquiatra o psicólogo, además del traumatólogo o especialista en ortopedia.1

Lo ideal sería que la persona con alfa manosidosis sea tratada por un equipo de especialistas médicos que puedan ayudar a determinar las necesidades específicas de cada persona y sugieran las soluciones más apropiadas. Esto puede incluir, por ejemplo, el uso de un audífono, intervenciones educativas para mejorar las destrezas sociales e incluso cirugía ortopédica para corregir algunas deformaciones óseas. Independientemente de las intervenciones necesarias, debe considerarse que el tratamiento siempre es proactivo y se centra en prevenir complicaciones y en hacer frente a los síntomas de la enfermedad, como las infecciones.1

Tratamiento específico:

Además del tratamiento de los síntomas existen nuevos tratamientos que abordan las causas de la enfermedad.

Recientemente se ha autorizado en Europa el primer tratamiento de sustitución enzimática para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas leves a moderadas de alfa manosidosis.2,3 En la terapia de sustitución enzimática, la enzima defectuosa (en este caso, la alfa manosidasa) se sustituye por una forma normal o más activa de la enzima que falta.3

Otro tipo de terapia posible sería el trasplante de médula ósea, que puede ayudar a las células del donante a repoblar los tejidos del paciente y transmitir enzimas funcionales a las células que no las producen o que producen versiones incorrectas.2 Sin embargo, aunque el procedimiento es prometedor, puede estar asociado a algunos riesgos.2

Por tanto, mientras que algunas terapias han mostrado resultados alentadores, su médico y equipo de especialistas puede ayudarle a determinar cuál es el tratamiento más adecuado después de una evaluación detenida del paciente.

1. Malm D & Nilssen ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21
2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
3. Lamzede® (Ficha técnica del producto. Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios 01/2023). Disponible en: https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1171258002/FT_1171258002.html.

Consejos

La alfa manosidosis suele tener un enorme impacto tanto en los pacientes como en sus cuidadores y familias. Dado que se trata de una enfermedad crónica, los enfermos precisan de atención médica de por vida. Incluso en sus manifestaciones más leves, las personas pueden padecer una gran variedad de síntomas, entre los que pueden incluirse la discapacidad mental, anomalías óseas y otros problemas. Teniendo esto en cuenta, los pacientes precisan de atención médica constante y deben someterse como mínimo a revisiones anuales por parte de un equipo de especialistas.1

El tratamiento de estos pacientes tiene como objeto el impedir complicaciones y optimizar su calidad de vida. Pueden darse varios tipos de intervenciones como por ejemplo:2

Teniendo esto en mente, el entorno del hogar debe prepararse debidamente para satisfacer estas necesidades, como el uso de rampas para permitir el acceso en silla de ruedas. Si es necesario, la casa también puede adaptarse para personas con dificultades visuales, generando un aumento del nivel de luz, eliminando los posibles obstáculos para caminar e instalando suelos antideslizantes en el baño y la cocina.2

Además, los pacientes precisarán de una intervención educativa temprana para el desarrollo de destrezas sociales, logopedia y educación especial para maximizar el aprendizaje.1 Por tanto, cuidar de una persona con alfa manosidosis puede ser muy complicado. Si está cuidando a alguien afectado por la enfermedad, manténgase siempre en estrecho contacto con el especialista que esté a cargo de la persona, ya que puede facilitar consejos específicos dependiendo de las necesidades de cada uno.

1. Malm D & Nilssen Ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21.
2. Malm D & Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. GeneReviews. (2019)