Diagnóstico
El diagnóstico de cistinosis se basa en la identificación de síntomas característicos (ej., síntomas del síndrome de Fanconi renal), un historial detallado del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas: 1
El diagnóstico de cistinosis se puede confirmar midiendo los niveles de cistina en ciertos glóbulos blancos (leucocitos polimorfonucleares).
El examen de orina puede revelar una pérdida excesiva de nutrientes, incluidos minerales, electrolitos, aminoácidos, carnitina y agua, lo que es indicativo de síndrome de Fanconi renal.
El examen de los ojos, mediante un microscopio especial llamado lámpara de hendidura que pemite ver los ojos a través de un gran aumento, puede revelar cristales de cistina en la córnea.
El diagnóstico de cistinosis se puede confirmar mediante pruebas genéticas moleculares, que pueden identificar la mutación característica del gen CTNS que causa la enfermedad.
La detección temprana y la instauración del tratamiento oportuno son fundamentales para reducir la acumulación de cistina en las células y retrasar el desarrollo y la progresión de los síntomas asociados a la cistinosis.1
Existe diagnóstico prenatal para familias con un riesgo conocido de tener un bebé con cistinosis. Los niveles de cistina se pueden medir en células obtenidas del líquido que rodea al feto en desarrollo (líquido amniótico). También se puede utilizar una prueba conocida como muestreo de vellosidades coriónicas para obtener un diagnóstico prenatal de cistinosis. Las vellosidades coriónicas son estructuras delgadas, parecidas a pelos, que se encuentran en la placenta. Estas células pueden examinarse para detectar niveles elevados de cistina.1
1. NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).