Opciones de tratamiento
Sin tratamiento la cistinosis conduce al fallo renal terminal en la primera década de la vida.1, 2 Gracias al desarrollo del trasplante renal y la disponibilidad de tratamiento específico, la supervivencia de los niños con cistinosis ha aumentado desde la primera hasta más allá de la quinta década de la vida.1, 3
Los pacientes con cistinosis deben seguir tanto un tratamiento de los síntomas que les produce la enfermedad como un tratamiento específico cuyo objetivo es reducir la acumulación de cistina dentro de las células (terapia de depleción de cistina).2
Tratamiento de los síntomas:
El tratamiento de los síntomas se dirige a tratar los síntomas específicos que tiene cada paciente.2 El tratamiento puede requerir la coordinación de un equipo de especialistas. Es posible que los pediatras, los especialistas en riñón (nefrólogos), los especialistas en ojos (oftalmólogos), los especialistas en trastornos digestivos (gastroenterólogos), los psicólogos y otros profesionales de la salud deban planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.1
Los riñones de los niños con cistinosis no son capaces de concentrar la orina y permiten que se excreten en la orina cantidades importantes de sodio, potasio, fósforo, bicarbonato y sustancias como la carnitina. El tratamiento de los síntomas compensa estas pérdidas urinarias.2
No todos los niños son iguales y pueden presentar o no los siguientes síntomas. Su médico adaptará en consecuencia el tratamiento sintomático.2
En líneas generales: 2
- Los niños necesitan beber grandes cantidades de agua, porque se pierden de 2 a 3 litros de agua en la orina cada día.
- Hay que compensar la pérdida de electrólitos urinarios (sodio, potasio, bicarbonato, fósforo). Como hay una pérdida de sal en la orina, la comida normalmente debería ser salada. Consulte con su médico sobre los suplementos y dosis de los mismos que necesitará su hijo.
- El niño debe comer correctamente. Los niños con cistinosis a menudo tienen poco apetito, especialmente cuando son pequeños. También algunos vomitan regularmente. Mientras tanto, necesitan recibir una ingesta calórica suficiente para favorecer el crecimiento. Esto explica por qué a veces es necesario, especialmente antes de los 1-2 años, dar alguna comida o medicinas por una sonda nasogástrica o por gastrostomía. La mayor parte de las veces, esta forma de alimentación es temporal.
- Debe prevenirse o corregirse el raquitismo.
- La carnitina se pierde en la orina y los niveles sanguíneos son bajos. La carnitina permite a los músculos usar la grasa para conseguir energía.
- A veces son necesarios suplementos de hormonas para tratar los problemas de tiroides, páncreas, pubertad tardía o de crecimiento.
Tratamiento específico:
La cisteamina es el fármaco que reduce considerablemente los niveles de cistina dentro de las células.1 El tratamiento con dicho fármaco ralentiza el desarrollo y la progresión del daño renal y mejora el crecimiento en los niños.1, 2 La cisteamina puede retrasar significativamente la necesidad de un trasplante de riñón. Algunas personas que se sometieron a un tratamiento temprano y diligente con cisteamina pudieron retrasar un trasplante de riñón hasta los 20 años o más.1 Su médico podrá aconsejarle sobre esta opción terapéutica.2
El tratamiento con cisteamina debe iniciarse inmediatamente después del diagnóstico para prevenir o retrasar el daño renal. La cisteamina debe continuarse durante toda la vida porque los estudios han demostrado que el tratamiento prolongado puede prevenir muchas de las complicaciones no renales de aparición tardía de la cistinosis.1
La cisteamina se toma por vía oral pero por esta vía no llega a la córnea de manera efectiva. Por lo tanto, para el tratamiento de la acumulación corneal de cristales de cistina se deben utilizar colirios de cisteamina.1
1. NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
2. Grupo Cistinosis. Cistinosis nefropática. Guía para las familias, los pacientes y los profesionales sanitarios. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/guia_pacientes.pdf (Último acceso Julio 2023).
3. Nesterova G, Gahl WA. Pediatr Nephrol. 2013;28(1):51-59.
Consejos
El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y del buen cumplimiento terapéutico.1
La expresión “buen cumplimiento” describe el hecho de que se respeta la prescripción médica, sea un tratamiento médico, tomado a dosis correctas y periódicamente u otras prescripciones como una dieta o respetar una cita con el médico. Por el contrario, “mal cumplimiento” describe prescripciones médicas que no se respetan y tratamiento médico que no se toma periódicamente.2
La efectividad del tratamiento con cisteamina puede verse reducida por un mal cumplimiento terapéutico.3 Olvidar o retrasar una dosis provoca acumulación de cistina que puede dañar los órganos.3-5
Como en todas las enfermedades crónicas, los niños con cistinosis pueden tener períodos de mal cumplimiento. Esto es excepcional en niños pequeños, que sorprendentemente aceptan fácilmente todos los fármacos. Las dificultades de cumplimiento son más frecuentes durante la adolescencia. Es responsabilidad de los padres asegurarse de que el niño se toma todos los fármacos.2
Algunos consejos para mejorar el cumplimiento:2
- Utilización de cajas de pastillas semanales o con alarma.
- Los adolescentes deben considerarse como colaboradores activos, con derecho a comentar, negociar, argumentar y también a equivocarse.
- Al igual que los padres de los niños más pequeños, los adolescentes deben recibir información sobre la enfermedad, el papel de los diferentes fármacos, los resultados esperados y los posibles efectos secundarios.
- En adolescentes los problemas de cumplimiento nunca son una simple falta de educación sobre la enfermedad o el tratamiento, sino que pueden ser la expresión de la adolescencia en la que periodos rebeldes se expresan por un mal cumplimiento del tratamiento. Otros adolescentes sin cistinosis encuentran otras formas de expresarse que a veces son igual de peligrosas. Estos periodos difíciles se producen en un clima de profunda inseguridad mezclada con angustia, sentimientos de injusticia, rebeldía, negación, culpa, aislamiento, preocupación relacionada con la imagen corporal o la sexualidad, depresión. Es necesaria la ayuda de un psicólogo o psiquiatra para interpretar el significado real del mal cumplimiento y ayudar al adolescente y a la familia a superar la situación. Estos problemas nunca son “culpa” del paciente ni de alguno de los padres y es importante que no se sientan culpables. Estas situaciones nunca son desesperadas si el adolescente y la familia aceptan ayuda.
1. Ariceta G, et al. Nefrología. 2015; 35(3):304-321.
2. Grupo Cistinosis. Cistinosis nefropática. Guía para las familias, los pacientes y los profesionales sanitarios. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/guia_pacientes.pdf (Último acceso Julio 2023).
3. Levtchenko EN, et al. Pediatr Nephrol. 2006;21:110-3.
4. Brodin-Sartorius A, et al. Kidney International. 2012;81:179-89.
5. Nesterova G, Gahl WA. Pediatr Nephrol. .2013;28(1):51-59.