La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que avanza con extrema rapidez. En pocas semanas o meses, la persona portadora puede quedarse ciega.1
Se calcula que en la UE afecta a 1 de cada 27.000 - 45.000 habitantes.2 En la UE hay entre 11.000 y 19.000 personas afectadas por LHON. Sin embargo, es probable que la enfermedad esté infradiagnosticada.3
NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBERNo esperes a no ver para no creer
Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los objetivos terapéuticos en la LHON son la prevención y la recuperación de la pérdida de visión.1,4,5
Afecta al nervio óptico y se caracteriza por una pérdida súbita de la visión, principalmente, en las personas adultas jóvenes que han heredado alguna de las mutaciones causantes.1
Signos y síntomasLa confirmación del diagnóstico genético de LHON mediante pruebas genéticas debe llevarse a cabo lo antes posible para obtener un diagnóstico temprano e iniciar rápidamente el tratamiento.2
El diagnósticoVIVIR CON LHON
Cuando se recibe el diagnóstico, el paciente y su familia se encuentran ante una situación de incertidumbre que genera un elevado nivel de sufrimiento emocional, ocasionando una interrupción de la vida cotidiana.1
Las personas afectadas y sus familias necesitan recuperar la estabilidad y seguridad necesarias para afrontar el proceso de cambio generado por el diagnóstico.1
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Fundamental el apoyo emocional, la información y la orientación que puedan recibir de profesionales que trabajan alrededor o en el ámbito de la patología.
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Actuación desde el ámbito educativo, contactar cuanto antes con el equipo docente del centro para plantear la nueva situación y necesidades, para analizar y movilizar los recursos que más útiles puedan resultar.
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Desde el ámbito laboral, se puede acudir al departamento de recursos humanos, a sindicatos, abogados y orientadores laborales.
En Chiesi también queremos ayudarte con información actualizada y recursos útiles
Información de interés
Una comunidad de soporte que proporciona información, comprensión y consejo.
Campaña de sensibilización
#CUENTAMEPELÍCULAS, una iniciativa para mejorar la vida de las personas con LHON
- Asociación atrofia del nervio óptico de Leber (ASANOL). Conoce la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Disponible en: https://www.asanol.com/la-enfermedad/guia-asanol-conoce-la-nohl (Último acceso Julio 2023).
- Carelli V, et al. J Neuroophthalmol. 2017;37:371-81.
- Mascialino B, et al. Eur J Ophthalmol. 2012;22:461-5.
- Kirkman MA, et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009;50:3112-5.
- Gueven N. Biol Med. 2014;S1:1-6