Diagnóstico
Se debe sospechar que una persona tiene LHON ante una pérdida de visión rápida e indolora que no puede corregirse con gafas y que ocurre, generalmente, primero en un ojo y después en el otro, en el intervalo de pocas semanas o meses. Lo anterior es especialmente cierto si sucede en una persona joven (por debajo de 30 y normalmente varón) y si hermanos u otros familiares tienen una alteración visual.1
Sin embargo, ya que un 40% de los casos no tienen antecedentes familiares conocidos de LHON, se puede sospechar de la existencia de la enfermedad aunque el segundo criterio no se cumpla 1
Las pruebas utilizadas para el diagnóstico son:2
Exploración neurooftalmológica centrada en: agudeza visual, campo visual, aspecto del fondo de ojo y pupila y OCT (Tomografía de Coherencia Óptica)
Las pruebas incluyen un examen del fondo de ojo donde se ven las alteraciones del disco óptico y los cambios vasculares, estudios electrofisiológicos como potenciales evocados visuales para confirmar la disfunción del nervio óptico, y electrorretinograma para confirmar que no hay enfermedad de la retina; también se pueden hacer otros exámenes para descartar otras causas de neuropatía óptica.2
Pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones del ADNmt
ADNmt: ADN mitocondrial; AV: agudeza visual
La confirmación del diagnóstico genético de LHON mediante pruebas genéticas debe llevarse a cabo lo antes posible para obtener un diagnóstico temprano e iniciar rápidamente el tratamiento.3
1. Asociación atrofia del nervio óptico de Leber (ASANOL). Conoce la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Disponible en: https://www.asanol.com/la-enfermedad/guia-asanol-conoce-la-nohl (Último acceso Julio 2023).
2. National Institutes of Health. Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber (Último acceso Julio 2023).
3. Carelli V, et al. J Neuroophthalmol. 2017;37:371-81.