Opciones de tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los objetivos terapéuticos en la LHON son la prevención y la recuperación de la pérdida de visión.1
El manejo de las personas afectadas es de apoyo e incluye la provisión de ayudas visuales, rehabilitación ocupacional y el registro en los servicios sociales locales pertinentes.2
Tratamiento específico:
Una minoría de personas con LHON desarrolla características neurológicas las cuales deben ser manejadas por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas y profesionales afines para minimizar las consecuencias funcionales de estas complicaciones neurológicas.2 Así mismo, las personas con síntomas cardíacos deberán ser vistas por un cardiólogo.2
1. Gueven N. Biol Med. 2014;S1:1-6
2. Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174 (Último acceso Julio 2023).
3. Carelli V, et al. Europ Ophtal Rev. 2019;13:2
4. Cima. Ficha técnica Idebenona®. Disponible en: https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1151020001/FT_1151020001.htm (Último acceso Julio 2023).
Consejos
Cuando se recibe el diagnóstico de LHON, la persona afectada y su familia se encuentran ante una situación de incertidumbre, que genera un elevado nivel de sufrimiento emocional, ocasionando una interrupción de la vida cotidiana.1
El apoyo emocional, la información y la orientación que puedan recibir de profesionales que trabajan alrededor o en el ámbito de la patología (profesionales de psicología, trabajo social, oftalmología, neurología, etc.) son fundamentales para que las personas afectadas y sus familias puedan recuperar la estabilidad y seguridad necesarias para afrontar el proceso de cambio generado por el diagnóstico de la LHON.1
Desde el ámbito educativo es fundamental contactar cuanto antes con el equipo docente del centro para plantear la nueva situación y necesidades, para analizar y movilizar los recursos que más útiles puedan resultar. En este sentido, la labor del equipo y/o departamento de orientación educativa, tendrá un papel clave. A nivel de estudios universitarios, resaltar que en muchas universidades existen unidades específicas para alumnos con alguna discapacidad.1
Para cuestiones relacionadas con la actividad laboral (incapacidad laboral, adaptación del puesto de trabajo, búsqueda de empleo, etc.) se puede acudir al departamento de recursos humanos, a sindicatos, abogados y orientadores laborales. Existen servicios de orientación e intermediación laboral especializados para personas con discapacidad como los que ofrece la ONCE. Si se está en búsqueda de empleo es interesante contactar con ellos.1
Recuerde: 1
No fumar: Se sabe que fumar tiene un efecto negativo en la función mitocondrial y que incrementa el riesgo de desencadenar la LHON.
Comunique a su médico o pediatra que tiene la mutación de LHON para evitar que le prescriban fármacos que pueden ser perjudiciales para su condición: se sabe que hay determinados compuestos que inhiben la cadena respiratoria mitocondrial y por lo tanto tienen efectos negativos para las personas con una enfermedad mitocondrial como ésta.
No consuma drogas o narcóticos: es recomendable especialmente mantenerse alejados de las drogas inhaladas. La cocaína y el éxtasis son otras drogas que se ha demostrado que pueden tener particularmente efecto negativo en individuos con la mutación de LHON. Con la unión que hay entre LHON y el consumo/efecto de las toxinas y los químicos, es recomendable que cualquier tipo de droga sea evitada.
Evite consumir grandes cantidades de alcohol, ya que representa otro factor que los investigadores/as piensan que podrían estar relacionados para que una persona desarrolle LHON o no.
Mantenga una alimentación equilibrada: la inanición o baja ingesta nutricional puede también tener un impacto negativo y se cree que puede ser una causa de debut en algunos casos.
1. Asociación atrofia del nervio óptico de Leber (ASANOL). Conoce la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Disponible en: https://www.asanol.com/la-enfermedad/guia-asanol-conoce-la-nohl (Último acceso Julio 2023).