Diagnóstico
Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente son diagnosticadas en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave a una edad muy temprana. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un médico detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o en una prueba que se haga por otra razón.1
Si el médico sospecha que el niño sufre de talasemia (antecedentes familiares, abdomen dilatado u otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento) indicará hacer un análisis de sangre.2,3
El diagnostico lo sugiere una anemia en la que, característicamente, el tamaño de los glóbulos rojos es muy pequeño. Esta anemia con tamaño pequeño de los glóbulos rojos solo se suele ver en las talasemias y en las anemias por falta de hierro (anemias ferropénicas) por lo que si el hierro en sangre es normal el diagnóstico suele ser una talasemia.4
El diagnóstico definitivo se obtiene al realizar un estudio específico de la hemoglobina (electroforesis de hemoglobina) y ADN molecular.4,5
Si ambos padres son portadores de talasemia, los médicos podrán realizar pruebas en el feto antes del nacimiento del niño. Esto se lleva a cabo mediante:2,3
Una muestra de vellosidades coriónicas, consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de placenta a las aproximadamente 11 semanas de embarazo para ser analizada.
Una amniocentesis, consiste en extraer una pequeña muestra del líquido que recubre al feto a las aproximadamente 16 semanas de embarazo.
Dado que convivir con talasemia suele ser un desafío, las personas que son portadoras y desean tener hijos deben consultar con un profesional para obtener consejo genético.2
1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). ¿Qué es la talasemia? Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/facts.html (Último acceso Julio 2023).
2. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la alfa talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).
3. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la beta talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).
4. Redacción Médica. Diccionario de enfermedades. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/talasemia (Último acceso Julio 2023).
5. Goñi Murillo MC, et al. SEMERGEN. 2008;34(3):138-42.