¿Qué es la talasemia?
Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre provocadas por la alteración de uno o varios genes que participan en el control o la producción de la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.1,2
Estas alteraciones genéticas, que pasan de padres a hijos, provocan que se genere una forma anómala de hemoglobina lo que hace que se destruyan muchos glóbulos rojos. Esto da lugar a una anemia, afección que causa cansancio y otras complicaciones, que puede ser más o menos grave.1,2
Cuando hablamos de diferentes “tipos” de talasemia, podemos referirnos a uno o dos aspectos:1
La parte específica de la hemoglobina que está afectada: la hemoglobina está formada por cuatro partes o cadenas de globina: 2 cadenas alfa (α), codificadas por dos genes distintos, y 2 cadenas beta (β), codificadas por un único gen.1,3,4
Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Si bien existen muchos tipos de talasemias, las más comunes son:2,5
- La beta talasemia: falta de síntesis de las cadenas β y un exceso de cadena α
- La alfa talasemia: falta de síntesis de las cadenas α y un exceso de cadenas β
La gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.2
Existen muchos subtipos de esta enfermedad, que dependen, no solo de los genes que están alterados, sino también de si estos se han heredado de uno o de los dos progenitores.6
La frecuencia de la talasemia es variable en las diferentes zonas geográficas:5
- En poblaciones del área Mediterránea, varía ente el 1 y 30%, predominando la beta talasemia.
- En Oriente Medio, sudeste Asiático y China, varía entre el 5 y el 40%, con predominio de alfa talasemia.
¿Cuáles son las causas de la talasemia?
Se produce por mutaciones de genes de la globina, que en el caso de la cadena α es formada por dos genes distintos y se encuentran en el cromosoma 16 y en el caso de la cadena β, es formada por un único gen y se sitúa en el cromosoma 11.4
En el caso de la beta talasemia, el patrón de herencia es autosómico recesivo.7
En la concepción, cada hijo de padres heterocigotos tiene un 25% de probabilidades de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de probabilidades de no ser ni afectado ni portador.7
Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un único gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir, haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.4
Figura adaptada de Galanello R & Origa R.7
¿Cuáles son los distintos tipos de beta talasemia?
Beta talasemia menor (también conocida como rasgo de beta talasemia)
Se presenta en los pacientes que han heredado un único gen defectuoso para fabricar cadenas β (heterocigotos). No suelen tener anemia o si la tienen es una anemia leve y generalmente no requieren ningún tipo de tratamiento médico. Al no tener síntomas la enfermedad solo se sospecha porque sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal.3,4
Beta talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley)
Se presenta cuando se heredan dos genes afectados para fabricar cadenas β, uno del padre y otro de la madre (homocigotos). La beta talasemia mayor causa síntomas graves y una anemia de riesgo vital. Las personas con esta afección necesitan recibir transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos médicos.3,4
Beta talasemia intermedia
Se presentan en algunos pacientes que han heredado los dos genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre (homocigotos) pero que su sintomatología es algo menos grave. Mediante transfusiones de sangre regulares y otros tratamientos médicos desde la infancia pueden llegar a la vida adulta.3,4
¿Cuáles son los distintos tipos de alfa talasemia?
Portador silente o alfa talasemia-1
Cuando se hereda un único gen defectuoso. No existe ninguna manifestación clínica de la enfermedad. A veces ni siquiera los glóbulos rojos tienen un tamaño pequeño. Los portadores de alfa talasemia no presentan síntomas de la enfermedad, pero tienen la capacidad de pasar la talasemia a sus hijos.3,4,5
Alfa talasemia menor o rasgo talasémico o alfa talasemia-2
Ocurre cuando faltan dos genes, o éstos han mutado. Los niños que sufren de esta afección suelen tener glóbulos rojos más pequeños que los normales (microcitosis) y sufrir de una anemia leve. Las manifestaciones clínicas de estos pacientes son similares a los de la beta talasemia menor, por tanto, apenas tienen síntomas.3,4,5
Hemoglobinopatía H o talasemia de grado intermedio
Aparece cuando hay 3 genes defectuosos. Sus síntomas son similares a los de la beta talasemia intermedia. Los afectados pueden llegar a la vida adulta con transfusiones periódicas.3,4,5
Alfa talasemia mayor o hidropesía fetal
Se produce por la ausencia de fabricación de cadenas α. Por lo general, esto produce la muerte del feto antes del parto o la muerte del bebé inmediatamente después de su nacimiento. Sin embargo, si se sospecha de la existencia de esta enfermedad a causa de una historia familiar, es posible diagnosticarla antes del nacimiento. En ciertos casos, si se inicia un tratamiento antes de que el bebé nazca, es posible que el bebé sobreviva.3,4,5
1. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Talasemia: Complicaciones y tratamiento. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/treatment.html (Último acceso Julio 2023).
2. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la alfa talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).
3. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la beta talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).
4. Redacción Médica. Diccionario de enfermedades. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/talasemia (Último acceso Julio 2023).
5. Goñi Murillo MC, et al. SEMERGEN. 2008;34(3):138-42.
6. Modell B, Darlison M. Bull World Health Organ. 2008;86:480–7.
7 Galanello R and Origa R. Orphanet J of Rare Dis. 2010,5:11.
Signos y síntomas de la talasemia
La gravedad de la enfermedad, y con ello las formas clínicas, pueden variar de una talasemia menor, donde el paciente no presenta ningún síntoma o solamente una anemia leve, a una talasemia intermedia o mayor, donde los síntomas pueden ser muy variables e incluso muy graves, llevando al fallecimiento del paciente en la edad adulta.2
Las personas con beta talasemia menor no suelen presentar ningún síntoma.1,3
Los niños con beta talasemia mayor o intermedia no suelen presentar síntomas al nacer, pero estos suelen empezar a manifestarse en los dos primeros años de vida. Pueden presentar síntomas de anemia, como:3
Las personas con beta talasemia mayor o intermedia suelen acabar teniendo una acumulación de hierro en el cuerpo, sea por la enfermedad en sí misma o por las transfusiones de sangre repetidas que reciben. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.3
En las personas con beta talasemia mayor el organismo intenta compensar la falta de glóbulos rojos aumentando la cantidad de tejido que puede fabricarlos lo que puede llevar a tener otros problemas de salud graves, como: 1
Un crecimiento exagerado de la médula ósea en el interior de los huesos (lugar dónde se producen los glóbulos rojos).1,3 Como la enfermedad aparece en niños, que todavía tienen los huesos blandos y poco formados, el aumento de la médula ósea deforma los huesos, originando deformidades en la frente y en las mejillas, huesos delgados que se destruyen con facilidad (son frecuentes las fracturas de los huesos de las extremidades y de las vértebras) y un retraso importante del crecimiento.1
Un aumento de la fabricación de glóbulos rojos en lugares distintos a la médula ósea. Los órganos donde preferentemente se fabrican glóbulos rojos son el hígado y en el bazo, los cuales aumentan de tamaño. Los médicos pueden tener que extraer el bazo si este crece demasiado.1
Infecciones, sobre todo en aquellos niños a quienes les han extraído el bazo (el bazo ayuda a combatir algunas infecciones).3
En la alfa talasemia al igual que en la beta talasemia los síntomas varían según el tipo de alfa talasemia que tenga el niño y la gravedad de esta. Los niños que sufren de rasgo de alfa talasemia o alfa talasemia menor no suelen presentan ningún síntoma.4
Estos son algunos de los síntomas más comunes de la alfa talasemia:4
Además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa talasemia y hemoglobinopatía H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando no se las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia:4
- Exceso de hierro ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre continuas. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
- Deformidades óseas o huesos rotos por el crecimiento de la médula ósea.
- Aumento del tamaño del bazo. Un bazo dilatado empeora la anemia y tendrá que ser extirpado si aumenta mucho de tamaño.
- Infecciones. Los niños afectados por la alfa talasemia tienen un riesgo mayor de sufrir infecciones, especialmente aquellos a los que se les ha extirpado el bazo.
- Crecimiento más lento y retraso en la pubertad debido a la anemia.
1. Redacción Médica. Diccionario de enfermedades. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/talasemia (Último acceso Julio 2023).
2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Talasemia: Complicaciones y tratamiento. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/treatment.html (Último acceso Julio 2023).
3. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la beta talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/beta-thalassemia-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).
4. The Nemours Kidshealth. ¿Qué es la alfa talasemia? Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias-esp.html?WT.ac=p-ra (Último acceso Julio 2023).