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    An unusual diagnosis of alpha-mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation. 

    Uguen K, Redon S, Rouault K, et al. An unusual diagnosis of alpha-mannosidosis with ocular anomalies: Behind the scenes of a hidden copy number variation. Am J Med Genet A. Published online January 8, 2024. doi:10.1002/ajmg.a.63532