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Archivos: Enfermedades - Profesionales
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Fabry en mujeres
Tradicionalmente se consideraba que las mujeres que presentaban la mutación en heterocigosis eran simplemente portadoras y no desarrollaban síntomas, sin embargo, en la actualidad, se sabe que eso no es así.1 La idea equivocada de que las mujeres se consideran portadoras de la enfermedad en lugar de pacientes reales conlleva una monitorización y un manejo…
Transmisión genética
PATRÓN HEREDITARIO La enfermedad de Fabry es una una enfermedad genética ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen GLA.1 Aunque, debido a ese tipo de patrón hereditario, la enfermedad afecta mayoritariamente a hombres, las mujeres heterocigotas también pueden verse afectadas en mayor o menor medida debido a la inactivación aleatoria del cromosoma…
Impacto oculto
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal hereditario de afectación multiorgánica que provoca un aumento sustancial de la morbilidad y una reducción en la esperanza de vida. Es un trastorno ligado al cromosoma X que afecta a hombres y mujeres, aunque las mujeres suelen tener una afectación menor.1 Prevalencia 1:40.000 – 1:170.000…
Cómo actuar
DIAGNÓSTICO Para identificar y tratar a los pacientes antes de que se produzcan daños orgánicos irreversibles es esencial diagnosticar la enfermedad de forma temprana e inequívoca.1 En pacientes no tratados, la esperanza de vida se ve limitada por la enfermedad renal terminal y por complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares potencialmente mortales.2 Cuando se establece el diagnóstico…
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