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    La enfermedad

    cistinosis renal - la enfermedad

    Información de la enfermedad La cistinosis es una enfermedad ultra-rara1-3 degenerativa, irreversible, por depósito lisosomal, que provoca un daño sistémico progresivo.1,2 Está causada por mutaciones con pérdida de función del gen CTNS (cromosoma 17p13), que afecta al transportador de la cistina en el lisosoma (cistinosina).1,2 El acúmulo de cistina en la célula, por el defecto…

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    La enfermedad

    alfa manosidosis - la enfermedad

    INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD La alfa manosidosis es un trastorno muy poco frecuente de depósito lisosomal que está causado por la deficiencia de la enzima alfa manosidasa, lo que provoca la acumulación de oligosacáridos ricos en manosa en todos los tejidos y da lugar a disfunción celular y apoptosis.1,2 Está causada por mutaciones en el…

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    Diagnóstico

    Diagnóstico alfa manosidosis

    DIAGNÓSTICO Un enfoque multidisciplinar es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.1 El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de una manifestación multisintomática, una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y los resultados de las pruebas de diagnóstico. 1. Borgwardt L, et…

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    Manejo de la patología

    manejo de la alfa manosidosis

    MANEJO DE LA PATOLOGÍA En la actualidad no hay ninguna cura para la alfa manosidosis, y el tratamiento suele limitarse a abordar o controlar los síntomas.1 Desde 2018, existe una terapia de reemplazo enzimático autorizada por la EMA (velmanasa alfa) para el tratamiento de las manifestaciones no neurológicas en pacientes con formas leves a moderadas de…

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    Manejo y tratamiento

    manejo de la cistinosis

    Manejo de la patología La cistinosis es una enfermedad multisistémica que requiere un enfoque de manejo multidisciplinario.1-4 1. Nesterova G, Gahl W. Pediatr Nephrol. 2008;23:863-78. 2. Nesterova G, Gahl WA. Pediatr Nephrol. 2013;28:51-9. 3. Cystinosis Research Network. 2018. Cystinosis Parent Handbook. Disponible en: https://cystinosis.org/wp-content/uploads/2019/01/CRN_ParentHandbook_FINAL_web-2.pdf (Último acceso Julio 2023) 4. Levtchenko E, et al. Clin Kidney…

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    Síntomas y diagnóstico

    diagnóstico de la cistinosis

    Diagnóstico El diagnóstico precoz es crucial en los pacientes con cistinosis, para poder iniciar el tratamiento preventivo y terapéutico, incluida la terapia de depleción de cistina. Los síntomas de la cistinosis nefropática tienen un amplio diagnóstico diferencial, pero los antecedentes familiares combinados con ciertos hallazgos clínicos y de laboratorio, particularmente los asociados con el síndrome de…

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    La enfermedad

    información sobre la talasemia

    INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD Patología Bajo el nombre de talasemia se incluyen un grupo muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina normales.1 La disminución de la síntesis de las cadenas de globina provoca un desequilibrio entre cadenas alfa (α) y beta…

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    Diagnóstico

    diagnóstico de la talasemia

    DIAGNÓSTICO En el diagnóstico de las talasemias se pueden establecer tres niveles de certeza:1 Primer nivel de sospecha: basado en la clínica, los datos hematimétricos y la morfología del frotis de sangre periférica. Segundo nivel de presunción o alta probabilidad: que se basa en la cuantificación de Hb A2, de Hb F, Hb H, Hb…

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