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MANEJO DE LA PATOLOGÍA En la actualidad no hay ninguna cura para la alfa manosidosis, y el tratamiento suele limitarse a abordar o controlar los síntomas.1 Desde 2018, existe una terapia de reemplazo enzimático autorizada por la EMA (velmanasa alfa) para el tratamiento de las manifestaciones no neurológicas en pacientes con formas leves a moderadas de…
Información de la enfermedad La cistinosis es una enfermedad ultra-rara1-3 degenerativa, irreversible, por depósito lisosomal, que provoca un daño sistémico progresivo.1,2 Está causada por mutaciones con pérdida de función del gen CTNS (cromosoma 17p13), que afecta al transportador de la cistina en el lisosoma (cistinosina).1,2 El acúmulo de cistina en la célula, por el defecto…
Manejo de la patología La cistinosis es una enfermedad multisistémica que requiere un enfoque de manejo multidisciplinario.1-4 1. Nesterova G, Gahl W. Pediatr Nephrol. 2008;23:863-78. 2. Nesterova G, Gahl WA. Pediatr Nephrol. 2013;28:51-9. 3. Cystinosis Research Network. 2018. Cystinosis Parent Handbook. Disponible en: https://cystinosis.org/wp-content/uploads/2019/01/CRN_ParentHandbook_FINAL_web-2.pdf (Último acceso Julio 2023) 4. Levtchenko E, et al. Clin Kidney…
Diagnóstico El diagnóstico precoz es crucial en los pacientes con cistinosis, para poder iniciar el tratamiento preventivo y terapéutico, incluida la terapia de depleción de cistina. Los síntomas de la cistinosis nefropática tienen un amplio diagnóstico diferencial, pero los antecedentes familiares combinados con ciertos hallazgos clínicos y de laboratorio, particularmente los asociados con el síndrome de…
INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD Patología Bajo el nombre de talasemia se incluyen un grupo muy heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina normales.1 La disminución de la síntesis de las cadenas de globina provoca un desequilibrio entre cadenas alfa (α) y beta…
DIAGNÓSTICO En el diagnóstico de las talasemias se pueden establecer tres niveles de certeza:1 Primer nivel de sospecha: basado en la clínica, los datos hematimétricos y la morfología del frotis de sangre periférica. Segundo nivel de presunción o alta probabilidad: que se basa en la cuantificación de Hb A2, de Hb F, Hb H, Hb…
INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial que causa una pérdida de visión central progresiva grave y una ceguera legal en muchos casos.1,2 Aunque puede afectar a ambos géneros, afecta con mayor frecuencia a varones adultos jóvenes (el 10 – 20% de los casos son mujeres) entre…
