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MANEJO DE LA PATOLOGÍA Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los objetivos terapéuticos en la LHON son la prevención y la recuperación de la pérdida de visión.1 La posibilidad de supervivencia de las CGR en las primeras etapas de la enfermedad ofrece una franja de oportunidad para recuperar la visión perdida o…
Simposium del 45 Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica del 2022 Patient-centered care in cystinosis in Germany. Diagnosis, treatment, clinical outcomes and transition to adult care. Acceda al vídeo y al documento resumen de los puntos principales tratados en dicho simposio. Webinar Cistinosis Aula Clinic: Cistinosis: ¿Dónde estamos en el 2020? Webinar AENP “Cistinosis: 2020 and…
¿Sabrías reconocer la alfa manosidosis?…
SEN (Sociedad Española de Neurología) – El diagnóstico de la LHON…
Estudios Publicaciones y artículos científicos Simposios y mesas redondas NIH. US National Library of Medicine. Cystinosis. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis/ (Último acceso Abril 2021). NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Abril 2021). Cystinosis Research Network. Disponible en: https://cystinosis.org/wp-content/uploads/2019/01/CRN_ParentHandbook_FINAL_web-2.pdf (Último acceso Abril 2021). Elmonem MA, et al. Cystinosis: a review. Orphanet J…
Estudios Publicaciones y artículos científicos Simposios y mesas redondas Alpha-mannosidosis mutation database. Disponible en: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1 (Último acceso Noviembre 2020). Wiesinger T, et al. α-Mannosidosis – An underdiagnosed lysosomal storage disease in individuals with an ‘MPS-like’ phenotype. Mol Genet Metab. 2020;130(2):149-152. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32331969/ (Último acceso Abril 2021). Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. 2001 Oct 11…
Estudios Publicaciones y artículos científicos Simposios y mesas redondas Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. 2001 Oct 11 [Updated 2019 Jul 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/ (Último acceso Abril 2021). Ceccarini MR, et al. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. Int…
MANEJO DE LA PATOLOGÍA Tratamiento de la Talasemia Tratamiento de pacientes asintomáticos o leves Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. Sin embargo, las formas clínicamente manifiestas sí precisan de tratamiento.1 Los pacientes con rasgo de talasemia generalmente no tienen deficiencia de hierro por lo que…
INFORMACIÓN DE LA ENFERMEDAD La alfa manosidosis es un trastorno muy poco frecuente de depósito lisosomal que está causado por la deficiencia de la enzima alfa manosidasa, lo que provoca la acumulación de oligosacáridos ricos en manosa en todos los tejidos y da lugar a disfunción celular y apoptosis.1,2 Está causada por mutaciones en el…
DIAGNÓSTICO Un enfoque multidisciplinar es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.1 El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de una manifestación multisintomática, una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y los resultados de las pruebas de diagnóstico. 1. Borgwardt L, et…
