¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry?
Cuando se sospecha una enfermedad de Fabry por la presencia de datos clínicos sugestivos (o por la presencia de un miembro de la familia con enfermedad de Fabry), debe confirmarse el diagnóstico mediante la realización de pruebas enzimáticas y genéticas.1
Se recomienda medición de la actividad enzimática de alfa galactosidasa A en hombres y mujeres. Se considera que la prueba es positiva si la actividad es menor del 30 % del valor de referencia en las personas sin enfermedad. Una actividad de la enzima inferior al 5 % es virtualmente diagnóstica de enfermedad de Fabry. Tras la determinación de la actividad enzimática el siguiente paso es identificar la mutación o variante causante en el gen GLA.1
Las mujeres pueden tener la enfermedad de Fabry con una actividad enzimática poco disminuida. Por ello no se debe descartar enfermedad de Fabry, aunque la actividad enzimática de alfa galactosidasa A sea normal. Se recomienda en todas las mujeres en que haya una sospecha fundamentada hacer un estudio genético para identificar si hay una mutación causante de enfermedad de Fabry en el gen GLA.1
La ausencia de actividad enzimática hace que se produzca una acumulación de glicolípidos (Gb3 o su forma desacilada, liso-G3). La determinación de los niveles de liso-G3 en plasma también es un biomarcador diagnóstico de la enfermedad.
Por ello, se sugiere la determinación de los niveles en sangre de liso-Gb3 para el diagnóstico o grado de gravedad de enfermedad de Fabry tanto en hombres como mujeres.1
¿Qué pruebas pueden ser necesarias para el seguimiento?
La enfermedad puede afectar a diferentes órganos y puede ser necesario evaluar la afectación de alguno de ellos mediante alguna de las siguientes pruebas:1
Ecocardiograma y resonancia cardíaca
Análisis de orina
Análisis de sangre
Resonancia craneal
¿Es necesario evaluar si los familiares están afectados?
A partir del diagnóstico de la enfermedad de Fabry, es posible identificar a otros familiares afectados. El estudio genético debería hacerse al menos a los progenitores, hermanos y descendientes de cada paciente identificado, aunque la decisión es completamente personal.1
La detección de una mutación en el gen GLA en un familiar no implica necesariamente que este vaya a desarrollar los síntomas.1
TERAPIAS DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO Y CHAPERONAS
Además del tratamiento sintomático, actualmente se encuentra disponible el tratamiento enzimático sustitutivo para reponer la enzima deficitaria en el organismo; y el tratamiento con chaperonas, que ayudan a mejorar el funcionamiento de la enzima si está defectuosa.1
1. Ortíz del Rio CA, Cruz Villalba J, Calderón Sandubete E, et al. Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre enfermedad de anderson-fabry. Guía para pacientes. 2018. Disponible en: https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2019/06/gpc_581_enfermedad_anderson_fabry_paciente.pdf. Último acceso abril 2024.
ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025