Las múltiples caras de una única enfermedad
La enfermedad puede afectar a múltiples órganos y sistemas, por lo que, aunque el paciente se presente con un único síntoma, hay que evaluar si otros órganos están afectados.1
La EF es muy variable en la forma en que se manifiesta clínicamente. Así, hay personas que pueden tener síntomas leves que aparecen según avanza su vida, o bien comenzar a edad temprana con síntomas graves.1
Entre los síntomas que pueden desarrollarse encontramos:2
Figura adaptada de MPS Lisosomales. Enfermedad de Fabry 2
El control clínico y el seguimiento regular son esenciales, ya que la ausencia de síntomas al inicio o en evaluaciones de seguimiento no implica que no puedan desarrollarse complicaciones orgánicas más adelante.3
La enfermedad de Fabry es progresiva.4
Si observa cambios en sus síntomas, o si sus síntomas se vuelven más frecuentes o más severos, debe comunicarlo a su médico. El objetivo de su equipo de atención es ayudarle. Haga siempre todas las preguntas que necesite.5
1. Ortíz del Rio CA, Cruz Villalba J, Calderón Sandubete E, et al. Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre enfermedad de anderson-fabry. Guía para pacientes. 2018. Disponible en: https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2019/06/gpc_581_enfermedad_anderson_fabry_paciente.pdf. Último acceso abril 2024.
2. MPS Lisosomales. Enfermedad de Fabry. Disponible en: https://somosfabry.com/. Último acceso abril 2024.
3. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Web Rethink Fabry. Disponible en: https://rethinkfabry.es/. Último acceso octubre 2024
ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025