¿Qué es la cistinosis?

La cistinosis es una enfermedad metabólica que se caracteriza por una acumulación anormal de cistina (un componente básico de las proteínas) dentro de las células en diversos órganos del cuerpo, como: 1

Hay diferentes órganos afectados en las diferentes edades.1

La cistinosis afecta a 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos en todo el mundo.2,3

Es una enfermedad genética que se produce por la mutación en un gen (CTNS) que conduce a una deficiencia de una proteína transportadora llamada cistinosina. Dentro de las células, esta proteína normalmente saca la cistina de los lisosomas (compartimentos en la célula que digieren y reciclan materiales). Cuando la cistinosina está defectuosa o falta, la cistina se acumula y forma cristales en los lisosomas.2

El exceso de cistina daña las células y les impide funcionar normalmente.1

La cistinosis se hereda de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir que los padres portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.2

En parejas con el mismo defecto genético hay una probabilidad de 1 entre 4 de que el niño herede el defecto genético de ambos progenitores y por tanto nazca con cistinosis.1

1. Grupo Cistinosis. Cistinosis nefropática. Guía para las familias, los pacientes y los profesionales sanitarios. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/guia_pacientes.pdf (Último acceso Julio 2023).
2. NIH.US National Library of Medicine. Cystinosis. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
3. NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
4. Darr A, et al. J Community Genet. 2016;7:65-9.

Síntomas de la cistinosis

Los síntomas y la gravedad de la cistinosis varían mucho de una persona a otra en función de varios factores, incluida la edad de aparición y si el trastorno se diagnostica y trata rápidamente.1

Hay tres formas clínicas:

1. La cistinosis infantil (también llamada nefropática) 2

Es la forma más frecuente y suele diagnosticarse entre los 6 y 18 meses de edad con síntomas de sed y sudoración excesivas, falta de crecimiento, raquitismo y episodios de deshidratación. 2

Estos síntomas son debidos a un trastorno en los riñones llamado tubulopatía renal o síndrome de Fanconi que provoca la pérdida de importantes minerales, sales, líquidos y muchos otros nutrientes por la orina. Después de 1 año de edad pueden aparecer cristales de cistina en la cubierta transparente del ojo (córnea), lo que provoca dolor y una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia).2

Sin tratamiento específico, los niños con cistinosis desarrollan insuficiencia renal terminal, esto es, pierden su función renal, habitualmente entre los 6 y los 12 años y necesitarán un trasplante renal.2

Otros signos y síntomas que pueden ocurrir en personas no tratadas, especialmente después de la adolescencia, incluyen pérdida de masa muscular, ceguera, incapacidad para tragar, diabetes, problemas de tiroides y del sistema nervioso e incapacidad para engendrar hijos (infertilidad) en los hombres afectados. Sin embargo, no todos lo pacientes desarrollan estos problemas.2,3

2. La cistinosis de inicio tardío (intermedia o juvenil) 2,3

Los síntomas de la cistinosis de aparición tardía son los mismos que los de la cistinosis infantil, pero ocurren a una edad posterior.2,3 Suele manifestarse en la adolescencia. Los riñones que no funcionan correctamente y los cristales corneales son las principales características iniciales.3

Si la cistinosis intermedia no se trata, se producirá una insuficiencia renal completa, pero generalmente no aparece hasta finales de la adolescencia o principio de la segunda década de vida.3

3. La cistinosis ocular (también llamada no-nefropática) 3

Los síntomas suelen ser dolor y mayor sensibilidad a la luz (fotofobia) debido a los cristales de cistina en la córnea, pero generalmente no están afectados los riñones ni otros órganos.3

Debido a la ausencia de síntomas graves, la edad a la que se diagnostica esta forma de cistinosis varía mucho.3

1. NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
2. Grupo Cistinosis. Cistinosis nefropática. Guía para las familias, los pacientes y los profesionales sanitarios. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/guia_pacientes.pdf (Último acceso Julio 2023)
3. NIH.US National Library of Medicine. Cystinosis. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).