La cistinosis nefropática es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia causada por el acúmulo de cistina en el riñón, lo que provoca un deterioro progresivo de este órgano.1 Sin tratamiento, la cistinosis conduce al fallo renal terminal en la primera década de vida.2,3
La cistinosis afecta a 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos en todo el mundo.2,4
LA CISTINOSIS NEFROPÁTICASíntomas de la cistinosis
La cistinosis se hereda de forma autosómica recesiva.4 Esto quiere decir que los padres portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.4
Los síntomas y la gravedad de la cistinosis varían mucho de una persona a otra en función de varios factores, incluida la edad de aparición y si el trastorno se diagnostica y trata rápidamente.2 Hay tres formas clínicas:2,4
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La cistinosis infantil (también llamada nefropática)
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La cistinosis de inicio tardío (intermedia o juvenil)
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La cistinosis ocular (también llamada no-nefropática)
La detección temprana es fundamental para retrasar el desarrollo y la progresión de los síntomas.2
El diagnóstico de cistinosis se basa en la identificación de síntomas característicos (ej. síntomas del síndrome de Fanconi renal), un historial detallado del paciente, una evaluación clínica exhaustiva y una variedad de pruebas especializadas.2
La detección temprana y la iniciación del tratamiento oportuno son fundamentales para reducir la acumulación de cistina en las células y retrasar el desarrollo y la progresión de los síntomas asociados a la cistinosis.2
Existe diagnóstico prenatal para familias con un riesgo conocido de tener un bebé con cistinosis.2
El diagnósticoVIVIR CON CISTINOSIS
El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y del buen cumplimiento terapéutico.6
Gracias al desarrollo del trasplante renal y la disponibilidad de tratamiento específico, la supervivencia de los niños con cistinosis ha aumentado desde la primera hasta más allá de la quinta década de vida.2,7
Los pacientes deben seguir un tratamiento para los síntomas que les produce la enfermedad y un tratamiento específico para reducir la acumulación de cistina dentro de las células. 3
La efectividad del tratamiento con cisteamina puede verse reducida por un mal cumplimiento terapéutico.8 Olvidar o retrasar una dosis provoca acumulación de cistina que puede dañar los órganos.7,8
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- Pintos Morell, G. Cistinosis nefropática. Nefrología Suplemento Extraordinario. 2011;2:80-7.
- NORD. National Organization for Rare Disorders. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
- Grupo Cistinosis. Cistinosis nefropática. Guía para las familias, los pacientes y los profesionales sanitarios. Disponible en: https://www.erknet.org/patient_info/guia_pacientes.pdf (Último acceso Julio 2023).
- NIH.US National Library of Medicine. Cystinosis. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis/ (Último acceso Julio 2023).
- Darr A, et al. J Community Genet. 2016;7:65-9.
- Ariceta G, et al. Nefrología. 2015; 35(3):304-321.
- Nesterova G, Gahl Wa. Pediatr Nephrol. 2013;28(1):51-59
- Levtchenko En, et al. Pediatr Nephrol. 2006;21:110-3.