La alfa manosidosis es una enfermedad hereditaria que provoca que niños y adultos sufran deformidades esqueléticas, rasgos faciales toscos, pérdida de audición, discapacidades cognitivas, problemas en el sistema inmunológico, problemas mentales, problemas de salud y comportamiento.1
Afecta a 1 de cada 500.000 recién nacidos en todo el mundo.1
La alfa manosidosisIntroducción a la alfa manosidosis:
del gen a la herencia
Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, los síntomas de la alfa manosidosis pueden confundirse inicialmente con los de otras enfermedades.2
Ten en cuenta los signos de sospecha de la alfa manosidosis 3
Es importante diagnosticar la alfa manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que influye en el estado de la persona a largo plazo.4
En los pacientes jóvenes, la presencia de dificultades auditivas y el retraso en el habla son los principales signos que deben hacer que su médico sospeche de la enfermedad y busque otros síntomas.4 Los pacientes adolescentes y adultos pueden presentar signos y síntomas diferentes, y el retraso mental y las dificultades motrices pueden justificar un examen más detallado.4
El diagnóstico
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Campaña de sensibilización
El cumpleaños de Estela, un documental sobre la alfa manosidosis
- Malm D & Nilssen ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21.
- DoveMed. Alpha Mannosidosis. Disponible en: https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ (Último acceso Julio 2023).
- Malm D & Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. GeneReviews. (2019)
- Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470