Afecta a 1 de cada 500.000 recién nacidos en todo el mundo.1
La alfa manosidosisEs importante diagnosticar la alfa manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que influye en el estado de la persona a largo plazo.4
En los pacientes jóvenes, la presencia de dificultades auditivas y el retraso en el habla son los principales signos que deben hacer que su médico sospeche de la enfermedad y busque otros síntomas.4 Los pacientes adolescentes y adultos pueden presentar signos y síntomas diferentes, y el retraso mental y las dificultades motrices pueden justificar un examen más detallado.4
El diagnóstico