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Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre provocadas por la alteración de uno o varios genes que participan en el control o la producción de la hemoglobina.1,2

La talasemia es una de las enfermedades genéticas más comunes en todo el mundo. Cada año nacen aproximadamente 60.000 niños gravemente afectados (un 17% de los más de 330.000 nacidos con trastornos de la hemoglobina).3

La Talasemia

Tipos de talasemia

Existen muchos subtipos de esta enfermedad, que dependen, no solo de los genes que están alterados, sino también de si estos se han heredado de uno o de los dos progenitores. Las más comunes son la beta talasemia y la alfa talasemia.2,4

Los pacientes pueden ser heterocigotos, es decir, haber heredado un único gen defectuoso de la madre o del padre, u homocigotos, es decir, haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.5

Dado que convivir con talasemia suele ser un desafío, las personas que son portadoras y desean tener hijos deben consultar con un profesional para obtener consejo genético.2

Signos y síntomas
Figurada adaptada de Galanello R & Origa.6

El diagnóstico de talasemia lo sugiere una anemia en la que el tamaño de los glóbulos rojos es muy pequeño.5

La gravedad de la enfermedad varía de una talasemia menor, donde el paciente no presenta síntomas o solo una anemia leve, a una talasemia intermedia o mayor, donde los síntomas pueden ser variables e incluso muy graves.1

Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente son diagnosticadas en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave a una edad muy temprana. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia, o quizás, porque un médico detecta la anemia en una prueba de sangre rutinaria o en una prueba que se haga por otra razón.1

El diagnóstico

VIVIR CON TALASEMIA

Las talasemias que son asintomáticas o tienen escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. Sin embargo, las formas clínicamente manifiestas sí necesitan ser tratadas.4

Las personas con talasemia tienen que recibir la atención médica de manera periódica de un hematólogo o un médico especializado. Estos son algunos hábitos saludables que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes:1

  • Mantenerse al día con las vacunas.

  • Comer alimentos nutritivos.

  • Hacer ejercicio.

  • Forjar relaciones positivas.

Opciones de tratamiento y consejos

No tienes por qué enfrentarte en soledad a los retos de la talasemia. Existe una comunidad de pacientes que puede proporcionarte información, apoyo y consejo.

Asociaciones pacientes talasemia

Asociaciones de pacientes

Asociación española de lucha contra las hemoglobinopatias y talasemias

Logo FEDER

Asociaciones de pacientes

Federación española de enfermedades raras

Ver Referencias
  1. Behdani F, et al. Iran J Pediatr. 2015; 25(3):e322.
  2. Modell B, Darlison M. Bull World Health Organ. 2008;86:480-7.
  3. Goñi Murillo MC, et al. SEMERGEN. 2008;34(3):138-42.
  4. Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP).
    Guía de práctica clínica de la talasemia mayor e intermedia en pediatría. Disponible en: 
http://www.sehop.org/wp-content/uploads/2015/07/Gu%C3%ADa-de-Talasemia-SEHOP.2015.pdf (Último acceso Julio 2023).
  5. Peters M, et al. BMJ. 2012;344:e228.
  6. Galanello R & Origa R. Orphanet J of Rare Dis. 2010,5:11.