Diagnóstico

Es importante diagnosticar a tiempo la alfa manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que esta enfermedad influye en el estado de la persona a largo plazo. En los pacientes jóvenes, la presencia de dificultades auditivas y el retraso en el habla son los principales signos que deben hacer que su médico sospeche de la enfermedad y busque otros síntomas.1 Los pacientes adolescentes y adultos pueden presentar signos y síntomas diferentes, y el retraso mental y las dificultades motrices pueden justificar un examen más detallado.1

Tanto en pacientes jóvenes como adultos, un diagnóstico definitivo debe implicar pruebas para detectar la presencia de determinados azúcares en la orina y en el suero sanguíneo, y es recomendable realizar pruebas genéticas para confirmar las sospechas.1 El médico puede facilitarle más información y recomendarle las pruebas adecuadas en caso de que haya indicios de la enfermedad.

Las pruebas utilizadas para el diagnóstico son:2

Análisis de orina: sirve para medir los niveles de oligosacáridos en la orina. Unos niveles elevados pueden ser un indicio de la enfermedad.

Análisis de sangre: para medir la actividad de la enzima alfa manosidasa en las células sanguíneas. Esto puede emplearse para confirmar el diagnóstico.

Pruebas genéticas: para detectar la mutación en el gen que provoca la enfermedad.

1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.

2. Malm D &Nilssen Ø. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21.