La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética causada por un gen defectuoso (el gen GLA) que provoca el déficit de una enzima llamada alfa galactosidasa A (alfa-GAL).¹

Figura adaptada de MPS Lisosomales. Enfermedad de Fabry ²

Esta enzima es necesaria para el adecuado metabolismo de un tipo de lípidos (globotriaosilceramidas, abreviado Gb3), lo que conduce a la acumulación de estas sustancias lipídicas en una parte de la célula conocidas como lisosomas (de aquí que la enfermedad de Fabry se englobe dentro de las enfermedades lisosomales).¹

La Gb3 se acumula en células de distintos órganos y tejidos como corazón, riñones, cerebro, piel, ojos…, pudiendo producir un mal funcionamiento de estos órganos y aparición de las distintas manifestaciones clínicas de la enfermedad.¹

¿CÓMO SE HEREDA?

La enfermedad de Fabry tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa la enfermedad se localiza en el cromosoma X.¹

Hombres

Los hombres solo tienen un cromosoma X que heredan de su madre y un cromosoma Y heredado de su padre. Por ello, los hombres siempre transmiten el gen defectuoso a sus hijas, pero nunca a sus hijos (a los que aportan el cromosoma Y).¹

Todos los hombres con el gen defectuoso tienen la predisposición genética de desarrollar la enfermedad, que puede o no manifestarse a lo largo de su vida.¹

Mujeres

Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Por ello, las mujeres tienen una probabilidad del 50% de trasmitir el gen defectuoso a cada uno de sus hijos o hijas.¹

El azar determina que se inactive uno de los dos cromosomas X. En función de esta inactivación muchas mujeres pueden estar durante toda su vida asintomáticas, mientras que en otras puede manifestarse la enfermedad igual que en el varón.¹

ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025