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Lo que debes tener en cuenta si decides tener hijos

Se debería ofrecer asesoramiento genético preconcepcional o prenatal a todos los pacientes masculinos y femeninos en edad reproductiva, discutiendo el patrón de herencia ligado al cromosoma X de la enfermedad de Fabry y la disponibilidad tanto del diagnóstico prenatal, como de diagnóstico genético preimplantacional para la selección de embriones no afectados.1

El asesoramiento genético preconcepcional es importante cuando se está considerando un embarazo, ya que algunas terapias complementarias rutinariamente utilizadas para tratar los síntomas de Fabry son teratogénicas y pueden representar un riesgo para el desarrollo fetal.1

1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatmentrecommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.

ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025