Varios órganos: varios especialistas
La acumulación de Gb3 puede manifestarse como una enfermedad multisistémica, afectando principalmente a los riñones, el corazón y el sistema nervioso.1
El tratamiento y seguimiento de la respuesta al tratamiento debe ser supervisado por un médico experimentado en el manejo de pacientes con enfermedad de Fabry, con la participación de subespecialistas que también tengan experiencia en esta enfermedad, como parte de un equipo clínico multidisciplinar que incluya a un neurólogo, nefrólogo, cardiólogo, genetista, consejero genético, psicólogo y enfermero/a.2
¿Es necesario evaluar si los familiares están afectados?
A partir del diagnóstico de la enfermedad de Fabry, es posible identificar a otros familiares afectados. El estudio genético debería hacerse al menos a los progenitores, hermanos y descendientes de cada paciente identificado, aunque la decisión es completamente personal.1
La detección de una mutación en el gen GLA en un familiar no implica necesariamente que este vaya a desarrollar los síntomas.1
Considere hacer estas preguntas a su equipo médico:3
CONSIDERAR ESTAS PREGUNTAS GENERALES PARA ALGUNO DE SUS MÉDICOS:3
¿A qué síntomas debo prestar especial atención?
¿Qué debo hacer si noto un nuevo síntoma?
¿Cómo sabré si algún síntoma nuevo está relacionado con la enfermedad de Fabry?
¿Cómo puedo estar al tanto de las nuevas actualizaciones sobre el manejo de la enfermedad de Fabry?
¿Hay actividades diarias de cuidado que pueda hacer para ayudar a lidiar con la progresión de mi enfermedad?
¿Hay cosas que pueden ayudar a mi salud general como paciente de Fabry, como la dieta, el ejercicio o las vitaminas?
1. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641
2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
3. Web Rethink Fabry. Talking about Fabry disease with your care team. Disponible en: https://resources.chiesiusa.com/RethinkFabry/Doctor_Dialogue_Guide.pdf (Último acceso Octubre 2024)
ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025