La enfermedad de Fabry puede afectar a múltiples órganos y sistemas, por lo que, aunque el paciente se presente con un único síntoma, hay que evaluar si otros órganos están afectados.1
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética causada por un gen defectuoso (el gen GLA) que provoca el déficit de una enzima llamada alfa galactosidasa A (alfa-GAL).1
Esta enzima es necesaria para el adecuado metabolismo de un tipo de lípidos (globotriaosilceramidas, abreviado Gb3), lo que conduce a la acumulación de estas sustancias lipídicas en células de distintos órganos y tejidos como corazón, riñones, cerebro, piel, ojos..., pudiendo producir un mal funcionamiento de estos órganos y aparición de las distintas manifestaciones clínicas de la enfermedad.1
DESCUBRE SU ORIGENLas múltiples caras de una única enfermedad2,3
Figura adaptada de MPS Lisosomales. Enfermedad de Fabry 2 y de Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ. 3
Familiarízate con los médicos que te van a acompañar
La acumulación de Gb3 puede manifestarse como una enfermedad multisistémica, afectando principalmente a los riñones, el corazón y el sistema nervioso.4
El tratamiento y seguimiento de la respuesta al tratamiento debe ser supervisado por un médico experimentado en el manejo de pacientes con enfermedad de Fabry, con la participación de subespecialistas que también tengan experiencia en esta enfermedad, como parte de un equipo clínico multidisciplinar que incluya a un neurólogo, nefrólogo, cardiólogo, genetista, consejero genético, psicólogo y enfermero/a.3
La enfermedad de Fabry también puede manifestarse con síntomas psiquiátricos5
Los síntomas psiquiátricos especialmente la depresión, son muy prevalentes entre los hombres y mujeres con enfermedad de Fabry.5
Los pacientes con enfermedad de Fabry tienen más probabilidades de desarrollar depresión y otros síntomas psiquiátricos, lo que lleva a un mayor aislamiento social y a una reducción del apoyo.5
Además, las dificultades asociadas con la enfermedad de Fabry pueden llevar a que los pacientes se sientan solos, abandonados o aislados, incluyendo los adolescentes o adultos jóvenes.5
Cuando sea necesario, las sesiones de asesoramiento genético también deben abordar los problemas psicosociales que pueden surgir tras el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, como la ansiedad relacionada con la progresión de la enfermedad, la culpa asociada con la transmisión de la enfermedad a los hijos, la negación de la progresión de la enfermedad y otras emociones intensas como la ira, el duelo, el resentimiento, la desesperanza y los impactos en la autoestima y la identidad propia.3
Además, el apoyo social es un factor que se sabe que modera la influencia del estrés y la enfermedad en el bienestar psicológico y las afecciones psiquiátricas.5
Si te preocupa tu bienestar mental, habla con tu médico. Puede ayudarte y derivarte a un especialista para que puedas conocer las diferentes opciones para controlar la ansiedad y la depresión. Además, asegúrate de tener conversaciones abiertas y honestas con tus seres queridos para que puedan apoyarte.
ESBCN-PRESS-0913 – Julio 2025
- Ortíz del Rio CA, Cruz Villalba J, Calderón Sandubete E, et al. Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre enfermedad de anderson-fabry. Guía para pacientes. 2018. Disponible en: https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2019/06/gpc_581_enfermedad_anderson_fabry_paciente.pdf. Último acceso abril 2024.
- MPS Lisosomales. Enfermedad de Fabry. Disponible en: https://somosfabry.com/. Último acceso abril 2024.
- Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
- Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641
- Müller MJ. Chapter 29: neuropsychiatric and psychosocial aspects of Fabry disease. En: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, eds. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006